Poudre Ataluren API CAS 775304-57-9

Poudre Ataluren API CAS 775304-57-9est principalement utilisé pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, causée par des mutations non-sens du gène de la dystrophine. Sa fonction principale est d'aider l'organisme à synthétiser la dystrophine fonctionnelle grâce à un mécanisme de lecture ribosomique. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie dégénérative neuromusculaire rare liée à l'X-, principalement causée par des anomalies du gène de la dystrophine, entraînant l'apparition prématurée de codons d'arrêt sur l'ARNm. Cela provoque un arrêt prématuré de la traduction des protéines, empêchant la synthèse de dystrophine complète et fonctionnelle, conduisant à une atrophie musculaire progressive et à une diminution de la fonction motrice. Ataluren se lie aux ribosomes, les obligeant à ignorer le signal d'arrêt prématuré de l'ARNm et à poursuivre le processus de traduction normal, générant ainsi une dystrophine fonctionnelle complète - et ralentissant la progression de la maladie.

Ataluren (PTC124) induit sélectivement la lecture transcriptionnelle ribosomale sans affecter les codons d'arrêt normaux. Sa CE50 dans les cellules HEK293 est de 0,1 μM et il peut traiter les maladies génétiques familiales causées par des mutations non-sens (telles que la mucoviscidose causée par des mutations non-sens CFTR).